Dedne bulozne epidermolize (EB)

 so velika heterogena skupina dednih bolezni kože, za katere je značilen pojav mehurjev na koži in/ali sluznicah, ki se pojavljajo tako spontano, kot tudi ob  neznatni travmi kože.

Obstaja 20 različnih oblik bolezni, ki jih lahko v grobem razdelimo na štiri velike skupine.

Simplex EB

Ta oblika EB je najbolj blago izražena oblika bolezni z nastankom mehurjev v najbolj povrhnjih delih kože, ki nastanejo na mestih drgnjenja ali mehaničnega pritiska. Možna je  izolirana oblika bolezni, kjer se mehurji pojavljajo  le na dlaneh in podplatih. Pri bolj izraženih oblikah se ti pojavljajo tudi po drugih delih telesa, kjer prihaja do večjih pritiskov ali drgnjenja obleke na kožo.

Tisti, ki imajo  razširjeno obliko bolezni, se jim mehurji pojavljajo že od prvih dni po rojstvu, pri drugih pa se bolezen lahko prvič pokaže šele prvem letu življenja,  ko se otrok prične plaziti ali hoditi.

Ker se mehurji pojavljajo v najbolj povrhnjih plasteh kože,  se hitro celijo in ne puščajo brazgotin. Vzrok bolezni je v podedovanem pomanjkanju sestavine vrhnjih plasti kože ( keratina). Celice zato ne tesnijo dovolj in se hitro razcepijo pod vplivom mehaničnih pritiskov. Bolezen se deduje dominantno dedno, kar preprosto pomeni, da se  v družini v vsaki generaciji pojavlja bolnik s tako boleznijo.

Bolnikom z najbolj blago obliko bolezni se zlasti v poletnih mesecih zelo hitro pojavljajo žulji po podplatih in ker imajo enake težave že v več generacijah, številni med njimi mogoče niti ne vedo, da imajo v resnici dedno kožno bolezen.

Junkcijska EB

Junkcijske oblike EB so skupina dednih bolezni kože, kjer se razcep pojavi v predelu kože, ki povezuje vrhnjico in usnjico. Vzrok je v pomanjkanju posebne beljakovine, ki je sestavni del membrane med obema deloma kože. Napaka je v popolnoma drugem genu kot pri simplex obliki EB, čeprav so bolezenski znaki zelo podobni. Tudi tukaj se spontano, predvsem pa na mestih pritiska, pojavljajo različno veliki mehurji izpolnjeni z bistro ali krvavo vsebino. Celjenje poteka dalj časa kot pri simplex EB, pojavljajo se brazgotinice, ki so nežne, koža je celo življenje zelo krhka. Mnogim se z leti pridružijo še spremembe na nohtih, laseh in zobeh.

Oblika bolezni, ki prizadene veliko površino kože, je večinoma v prvih mesecih življenja smrtna, tisti s prizadetostjo manjše površine kože pa imajo praviloma z leti manj težav in lahko živijo dokaj normalno življenje z nekaterimi omejitvami.

Distrofična EB

 

To skupino bolezni ponovno razdelimo na bolnike z zelo hudo obliko recesivne bolezni in na skupino bolnikov z dominantno dedno boleznijo, kamor sodijo bolniki z manjšo površino prizadete kože in manjšimi posledicami oz. pridruženimi težavami.

Bolniki z distrofično  EB imajo okvarjen gen, ki je zadolžen za nastanek posebnih beljakovin, ki jih imenujemo siderna vlakna in povezujejo vrhnjico in usnjico in jih sestavlja kolagen, katerega gen je največkrat okvarjen pri najtežjih oblikah distrofične EB. Tudi pri tej skupini bolezni nastajajo številni mehurji po koži in sluznicah že ob rojstvu ali kmalu po rojstvu.
Prizadeta je lahko bodisi cela površina kože ali le nekateri deli. Mehurji so tudi tukaj izpolnjeni z bistro ali krvavo vsebino, hitro počijo in puščajo različno velike in globoke razjede, ki počasi celijo.

Za razliko od ostalih skupin, pri teh oblikah EB celjenje ran poteka  bistveno počasneje, rane se celijo z brazgotinami. Brazgotine, ki prizadenejo prste roke, povzročajo zraščanje prstov v kožno vrečo, brazgotine v ustih otežujejo odpiranje ust in hranjenje. Nohti na rokah in nogah kmalu odpadejo, lasje so razredčeni, zobovje je večinoma kariozno. Požiranje trde hrane ni mogoče, saj se mehurji pojavljajo tudi po ustih in v požiralniku, ki se zato z leti zoži. Posledica vseh teh težav je slabokrvnost, zaostanek v rasti in razvoju in zaradi otrdelosti sklepov in zraščenih prstov še invalidnost.

V vseh obdobjih življenja pa spremljajo te bolnike bolečine zaradi številnih ran, ki se pojavljajo vedno znova.

Z leti jih najbolj ogroža spinocelularni karcinom, vrsta kožnega raka, ki se pojavi na mestih kroničnih ran.

Kindler EB:

je nova podskupina EB, ki se deduje avtosomno recesivno in za katero so značilni kožni mehurji, ki se lahko pojavijo na več in različnih ravneh v koži in se pričnejo pojavljati  ob rojstvu. KEB povzročajo različice gena FERMT1, ki vsebujejo informacije, potrebne za izdelavo proteina  kindlin-1. Mehurji so generalizirani, s težnjo, da prizadenejo predvsem distalne (končne) dele okončin. Nagnjenost k nastanku mehurjev se s starostjo zmanjša. Poleg pojavljanja mehurjev je za bolezen značilna še občutljivost na sonce (fotosenzibilnost), intenzivna atrofija (stanjšanje)  in skleroza (otrdelost) kože in poikiloderma (koža postane raznobarvna, s temnimi in svetlimi odtenki, teleangiektazijami ter atrofijo) . Večini bolnikov se v odrasli dobi pojavi suha koža in palmoplantarna keratoderma (zadebelitev kože na dlaneh in podplatih) in izguba dermatoglifov (grebeni in črte kože na rokah, kot so prstni odtisi).  Ploščatocelični karcinom (SCC)  na okončinah, ustnicah ali v ustni votlini se lahko razvije že v zgodnji odrasli dobi, ima hud potek in povzroči prezgodnjo smrt. Za bolnike s Kindler EB je značilna izrazita ranljivost sluznic, lahko se razvije  gingivitis (vnetje dlesni) in periodontitis z izgubo zob, hiperplazija dlesni (prekomerno razraščanje tkiva dlesni okoli zob), zožitve požiralnika in kolitis (vnetje debelega črevesa). Pojavijo se lahko urogenitalne strikture, ektropije (veke se obrnejo navzven), erozije roženice in distrofija nohtov (videti so zadebeljeni, poškodovani, deformirani, razbarvani in ukrivljeni). Lasje na lasišču niso prizadeti.